Czym jest zespół Marfana i jak z nim żyć

Co to jest zespół Marfana?

zespół MarfanaZespół Marfana / Klinika Mayo Jest chorobą dziedziczną, w której zmienia się struktura tkanki łącznej, co powoduje uszkodzenie serca i naczyń krwionośnych, oczu oraz układu mięśniowo-szkieletowego.

Choroba jest rzadkaZespół Marfana (MFS) / Medscape , występuje u dwóch lub trzech osób na 10 tys. Ona jest odziedziczonaZespół Marfana / U. S. Narodowa Biblioteka Medyczna zgodnie z zasadą autosomalnej dominującej. Oznacza to, że jeśli przynajmniej jedno z rodziców ma: wadliwy gen, wtedy dziecko zachoruje z prawdopodobieństwem 50%. Jednak u około 25% osób z zespołem Marfana mutacja występuje spontanicznie i nie jest dziedziczona.

Dzięki pomocy medycznej czas trwaniaZespół Marfana (MFS) / Medscape życie osób z zespołem Marfana wzrosło i stało się prawie takie samo jak ludzi zdrowych. Ale jeśli patologia genetyczna nie zostanie zdiagnozowana na czas, osoba może nagle umrzeć z powodu powikłań sercowo-naczyniowych.

Jak rozpoznać zespół Marfana

Osoby z tym schorzeniem wyróżniają się na zewnątrz.Zespół Marfana / Klinika Mayo. Zwykle są wysokie i smukłe, nieproporcjonalnie długie ręce, nogi i palce, wydłużone Twarz i bardzo stłoczone zęby, które mogą zachodzić na siebie. Często mostek wystaje zbyt mocno lub odwrotnie, jest wciśnięty do wewnątrz, a kręgosłup jest mocno zakrzywiony.

Ponadto występują inne objawy.Zespół Marfana / Narodowy Instytut Zapalenia Stawów oraz Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skóry:

• Bóle głowy.
• Płaskostopie.
• Naruszenie rytmu serca. Potrafi bić częściej lub rzadziej niż normalnie, a czasami nie trafia w ciosy.
• Wysokie podniebienie.
• Luźne, bardzo ruchome stawy.
• Ból w dole pleców, drętwienie nóg.
• Duszność spowodowana zmianami w płucach i sercu.
• Rozstępy na skórze.
• Słaby wzrok.

Dlaczego zespół Marfana jest niebezpieczny?

Jak powiedzieliśmy powyżej, choroba ta powoduje naruszenie struktury tkanki łącznej, która znajduje się w wielu narządach. Z tego powodu w zespole Marfana często rozwijają się zagrażające życiu powikłania.Zespół Marfana / Klinika Mayo.

Problemy sercowo-naczyniowe

Ściany aorty i zastawek serca obluzowują się i dlatego łatwo ulegają deformacji. Z tego powodu mogą rozwinąć się:

• Tętniak aorty. Tak nazywa się wybrzuszenie ściany największego statku. W zespole Marfana zwykle występuje w pobliżu serca. W niektórych przypadkach tętniak pęka i osoba umiera z powodu ciężkiego krwawienia wewnętrznego.
• Rozwarstwienie ściany aorty. Jeśli w wewnętrznej warstwie tkanki naczynia pojawi się małe pęknięcie, krew może łatwo do niego wniknąć. Towarzyszy temu silny ból w klatce piersiowej. Jeśli uszkodzona część aorty pęknie i pęknie, osoba również umiera.
• Wady rozwojowe zastawek. Są zbudowane z tkanki łącznej, aw zespole Marfana mogą się rozciągać i nie zapadać się całkowicie. Dlatego serce nie pompuje krwi normalnie, zwiększa się jego obciążenie. Prowadzi to do rozwoju niewydolności serca.

U kobiet w ciąży obciążenie układu sercowo-naczyniowego jest większe. Dlatego w przypadku zespołu Marfana istnieje duże prawdopodobieństwo niebezpiecznej stratyfikacji i pęknięcia naczynia, nawet jeśli wszystko było normalne przed poczęciem.

Problemy ze wzrokiem

To może byćZespół Marfana / Klinika Mayo:

• Krótkowzroczność lub krótkowzroczność, ciężka. To jest najczęstszeH. Dietz. Zespół Marfana / GeneReviews problem z zespołem Marfana.
• Zwichnięcie soczewki. Dzieje się tak, gdy więzadła trzymające soczewkę oka są osłabione. Dzieje się tak u ponad połowy osób z zespołem Marfana.
• Patologia siatkówki. Może pęknąć lub odkleić się z powodu zmian w strukturze tkanki łącznej oka.
• Jaskra lub zaćma. Zwykle choroby te rozwijają się w starszym wieku, a u osób z zespołem Marfana mogą objawiać się już w młodości.

Problemy mięśniowo-szkieletowe

Naruszenie struktury tkanki łącznej prowadzi do zmiany struktury szkieletu. Dlatego 50–70% osób rozwija skoliozę już w dzieciństwie.Leczenie i zarządzanie zespołem Marfana (MFS) / Medscape , który zaburza prawidłowy rozwój żeber. W rezultacie mostek może być wciśnięty w klatkę piersiową lub za bardzo wystawać. Wszystkie te zmiany w kręgosłupie prowadzą do ból pleców. Również często zdeformowanyPrezentacja kliniczna zespołu Marfana (MFS) / Medscape rozwija się łuk stopy i płaskostopie.

Co zrobić, jeśli pojawią się oznaki zespołu Marfana?

Zwykle pierwsze objawy patologii pojawiają się w dzieciństwie. Dlatego musisz skontaktować się z pediatrą. Laboratorium specjalneBadanie zespołu Marfana (MFS) / Medscape nie ma testu wykrywającego zespół Marfana. Czasami jednak przepisuje się molekularne testy genetyczne, jeśli kilku członków rodziny ma objawy choroby. W innych przypadkach stosuje się metody diagnostyczne, które umożliwiają określenie patologii określonego narządu lub układu. To może byćBadanie zespołu Marfana (MFS) / Medscape:

• EKG.
• USG serca, gałki ocznej.
• MRI układu mięśniowo-szkieletowego, serce.
• Radiografia poszczególnych części szkieletu.
• Badanie dna oka.
• KeratometriaBadanie zespołu Marfana (MFS) / Medscape - badanie stopnia skrzywienia rogówki.

Jakie leczenie jest przepisywane na zespół Marfana?

Choroby nie da się wyleczyć. Ale są sposoby na poprawę jakości życia i zmniejszenie ryzyka powikłań.

Unikaj forsownej aktywności fizycznej

Są zdolniZespół Marfana / Klinika Mayo podwyższają ciśnienie krwi, co oznacza, że ​​zwiększają prawdopodobieństwo pęknięcia aorty. Ale lekarze mogą uprawiać mniej intensywne sporty, takie jak spacery, tenis, golf i kręgle.

Wziać leki

To, jakie leki przepisuje lekarz, zależy od stanu serca i naczyń krwionośnych, a także od innych objawów. Na przykład, jeśli dana osoba ma wysokie ciśnienie krwi, wybieraLeczenie i zarządzanie zespołem Marfana (MFS) / Medscape leki na nadciśnienieaby uniknąć rozwarstwienia i pęknięcia aorty.

Przywróć wizję

Wiele osób z zespołem Marfana jest przepisywanychZespół Marfana / Klinika Mayo okulary lub soczewki kontaktowe. W przypadku odwarstwienia siatkówki wykonywana jest operacja. A kiedy soczewka staje się zmętniała, zastępuje ją sztuczną.

Wspieraj kręgosłup

Jeśli osoba z zespołem Marfana ma mały skoliozalekarze mogą odebraćLeczenie i zarządzanie zespołem Marfana (MFS) / Medscape orteza piersiowo-lędźwiowo-krzyżowa. To specjalne urządzenie korekcyjne, które wspomaga kręgosłup. Ale to nie zawsze działa.

Wykonaj operację

W przypadku ciężkiej skoliozy lub skrzywienia mostka mogą uciekać się do operacji, aby skorygować nieprawidłowości i naprawić klatkę piersiową. Pomoc w postaci operacji będzie zależeć również od pojawiających się powikłań. Jeśli zastawki serca nie działają dobrze, są wymieniane.Leczenie i zarządzanie zespołem Marfana (MFS) / Medscape sztuczny. W przypadku ubytków w budowie aorty jest ona wzmacniana materiałami syntetycznymi.