Czym jest zespół Angelmana i jak z nim żyć
Miscellanea / / February 24, 2022
Przypadek, w którym śmiech szczęśliwych dzieci nie jest dobrym objawem.
Co to jest zespół Angelmana?
Zespół AnielskiZespół Angelmana / Medline Plus to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na układ nerwowy. Wyłączenie jednego z genów prowadzi do tego, że dzieci mają upośledzenie umysłowe, problemy z mową i równowagą, upośledzenie umysłowe.
Jednocześnie osoby z zespołem Angelmana mają charakter uzależniający, często się uśmiechają i śmieją. Ale oczywiście to nie jedyne objawy.
Jakie są objawy zespołu Angelmana
Pierwszy oznakiZespół Angelmana. Objawy i przyczyny / Klinika Mayo naruszenia pojawiają się w dzieciństwie.
- Występują opóźnienia rozwojowe. Dziecko w wieku 6–12 miesięcy nie może czołgać się i bełkotać.
- Dziecko nie ma mowy nawet w starszym wieku.
- Dziecko ma trudności z chodzeniem, często traci równowagę.
- Są problemy z zasypianiem i snem: dziecko śpi znacznie mniej niż zdrowe dzieci.
- Dziecko często się uśmiecha i śmieje. Dzieci z zespołem Angelmana wyglądają na zadowolone z życia, wesołe i szczęśliwe do tego stopnia, że nazwa zaburzenia ma synonimy – synonim PietruszkaCharakterystyka zespołu Angelmana / Studenckie Forum Naukowe-2017 lub szczęśliwa lalka.
W rzeczywistości syndrom otrzymał swoją nazwę od brytyjskiego pediatry Harry'ego Angelmana, który po raz pierwszy opisał go w 1965 roku. Artykuł lekarza nazywa sięHarry'ego Angelmana. Dzieci „marionetki” Raport o trzech przypadkach / Medycyna rozwojowa i neurologia dziecięca „Dzieci są marionetkami. Raport o trzech przypadkach. Impuls do jej napisania, oprócz typowych objawów, jakie Angelman obserwował w swojej praktyce, był przypadkowy zdjęcie, które zobaczył Giovanniego Francesco Caroto, przedstawiające uśmiechniętego chłopca z rysunkiem lalki na zawiasach ręce.
Oprócz głównych objawów, naruszenie można założyć: dodatkowyZespół Angelmana/NHS:
- konwulsje, zwykle zaczynają się w wieku 2-3 lat;
- ostre, gwałtowne ruchy;
- mała głowa, spłaszczenie potylicy;
- nawyk ciągłego wystawiania języka, klaskania w dłonie, podnoszenia rąk podczas chodzenia;
- nadpobudliwość;
- szczególna pasja do wody;
- blond włosy, skóra, oczy - te dzieci różnią się od innych członków rodziny;
- zez;
- szerokie usta z szeroko rozstawionymi zębami;
- skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
- nadwaga, on wydajeZespół Angelmana. Objawy i przyczyny / Klinika Mayo ze względu na fakt, że u dzieci z zespołem Angelmana apetyt wzrasta wraz z wiekiem.
Co to jest niebezpieczny zespół Angelmana
Z fizycznego punktu widzenia prawie nic. Osoby z tym zaburzeniem genetycznym zwykle mają nie jest złyZespół Angelmana/NHS zdrowia i życia mniej więcej tak samo długo jak ich rówieśnicy.
Jednak ze względu na zaburzenia rozwoju psychicznego nie mogą mówić i najczęściej komunikują się za pomocą języka migowego. I niestety nigdy nie stają się całkowicie niezależne: potrzebują troskliwego opiekuna przez całe życie.
Skąd pochodzi zespół Angelmana?
Najczęściej zaburzenie to jest wynikiem uszkodzonego lub brakującego genu znanego jako UBE3A. Ten dzieje sięZespół Angelmana/Medline Plus z jedną z 12-20 tys. osób.
Normalnie dziecko otrzymuje każdą parę geny od rodziców: jeden egzemplarz od matki, drugi od ojca. Jednocześnie w niektórych obszarach mózgu zdrowych dzieci aktywna jest tylko matczyna kopia genu. Zespół Angelmana w większości przypadków rozwija się, gdy z jakiegoś powodu UBE3A matki nie dociera do dziecka. Albo dostaje, ale nie działa.
To jednak nie jedyny powód. Czasami zespół Angelmana występuje bez odniesienia do UBE3A. Z reguły w tym przypadku dzieci mają zaburzenia związane z innymi genami lub chromosomyChromosomy to struktury w komórkach zawierające geny..
Jak diagnozuje się zespół Angelmana?
Same objawy nie wystarczą. Do postawienia diagnozy potrzebne jest genetyczne badanie krwi.
Ten test pozwala ocenić stan chromosomów, wykryć w nich uszkodzenia lub anomalie, a także „policzyć” wydajność UBE3A i ustalić, od kogo pochodzi - od matki czy od ojca.
Czy zespół Angelmana można wyleczyć?
Jak większość chorób genetycznych, zespół Angelmana jest nieuleczalny. PA. Naukowcy OłówZespół Angelmana. Diagnoza i leczenie / Mayo Clinic badania w nadziei na nauczenie się, jak naprawić lub przywrócić geny. I być może kiedyś będą lekarstwa na takie zaburzenia genetyczne.
Dzisiaj leczenie zespołu Angelmana sprowadza się do ułatwienia życia dziecku i, jeśli to możliwe, pomocy w przystosowaniu się do otaczającego go świata.
Z takim dzieckiem na raz pracuje zwykle kilku specjalistów, a rehabilitacja zawieraZespół Angelmana/NHS w siebie:
- W razie potrzeby przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych.
- Fizjoterapia. Najczęściej mówimy o różnych masażach – pomagają poprawić napięcie mięśniowe, poruszać się bardziej miękko, utrzymać równowagę. Również fizjoterapia jest bardzo ważna w starszym wieku, kiedy osoba z zespołem Angelmana może mieć problemy ze stawami.
- Zajęcia z logopedą i defektologiem. Są ważne, aby nauczyć dziecko wyrażania swoich myśli i komunikowania się z innymi.
- psychoterapia behawioralna. To sposób na przezwyciężenie nieodłącznego u dzieci z zespołem Angelmana nadpobudliwość, problemy z koncentracją.
Jeśli zajmiesz się dzieckiem, stanie się mniej pobudliwy, będzie lepiej spał, będzie mógł bawić się z innymi dziećmi. Jest mało prawdopodobne, że będzie mógł uczyć się w zwykłej szkole. Jednak komunikuj się z innymi i dbaj o siebie - na przykład wykonuj proste zabiegi higieniczne, jedz nożem i widelce, ubieranie i rozbieranie, angażowanie się w proste czynności dla osoby dorosłej z zespołem Angelmana jest dość siła.
Jak żyć z zespołem Angelmana
Ze względu na specyfikę układu nerwowego dziecko z zespołem nie jest w stanie ocenić swojego stanu. I potrzebuje stałego wsparcia. Dlatego główny ciężar – zarówno fizyczny, jak i przede wszystkim psychiczny – spada na jego rodziców.
To trudne. Dlatego lekarze zdecydowanie polecićZespół Angelmana. Diagnoza i leczenie / Mayo Clinic mamy i tatusiowie szukają wsparcia.
- Nie obwiniaj się. Zespół Angelmana jest nieprzewidywalny i genetyka nie zawsze można dokładnie określić jego przyczyny. Tylko sporadycznie dzieci z tym zaburzeniem rodzą się u osób z rodzinną historią tej choroby. Znacznie częściej nie ma żadnych przesłanek, a wiadomość o diagnozie staje się dla rodziców grom z jasnego nieba.
- Spróbuj znaleźć dla dziecka specjalistów, którym naprawdę ufasz. Pomogą Ci w podjęciu właściwych decyzji związanych z opieką nad dzieckiem, a taki „tył” zmniejszy niepokój.
- Znajdź ludzi, którzy są w takiej samej sytuacji jak ty i cię rozumieją. Mogą to być członkowie lokalnych grup wsparcia – rodzice dzieci z zespołem Angelmana. Lub pracownicy fundacji charytatywnych, które specjalizują się w konkretnym naruszeniu. W Rosji są takie fundusze. To jest na przykład „syndrom anioła». Na stronie internetowej fundacji można przeczytać, że powstała, aby pomagać rodzinom wychowującym dzieci z zespołem Angelmana.
Przeczytaj także🧬🧬🧬
- 6 mitów na temat zaburzeń psychicznych, w które wielu wciąż wierzy
- Czym jest zespół Aspergera i jak go zauważyć na czas
- 8 mitów o zespole Downa, w które powinieneś przestać wierzyć dawno temu
- Co to jest zespół sawanta i dlaczego nie jest leczony
- Czym różni się zespół Tourette'a od nawyku przeklinania i jak z nim żyć
Autor i redaktor artykułów z zakresu zdrowia, psychologii, seksuologii. Zajmuję się dziennikarstwem medycznym od ponad 15 lat. Opieram się na zasadach dokmed, miłości i umiejętności wyszukiwania i analizowania odpowiednich badań w światowych czasopismach naukowych. Staram się pisać prosto i przejrzyście o najbardziej skomplikowanych chorobach. Uważam, że zrozumienie mechanizmu rozwoju choroby oznacza zrobienie pierwszego kroku w kierunku wyzdrowienia.