Co wykażą testy genetyczne, a co pozostanie nieme
Miscellanea / / July 01, 2023
Analizy pokażą, jakie choroby Ci zagrażają. Ale nie powiedzą ci, jakiej jesteś narodowości.
Ludzie z dala od medycyny niewiele wiedzą o genetyce. Ale prawie każdy słyszał, że wszystkie informacje o ludzkim ciele są zapisane w DNA. Oznacza to, że najważniejsze dla lekarzy jest prawidłowe rozszyfrowanie kodu genetycznego i nie będą mieli problemów z leczeniem.
Osoba zachoruje - badania genetyczne pomogą wybrać najskuteczniejszy lek. A przy tym wskażą, które potrawy będą najbardziej przydatne dla pacjenta, aby wyzdrowiał, był silny i pełen energii.
Co z tego jest prawdą, a co fikcją, genetyk Irina Zhegulina powiedziała na forum „Naukowcy przeciwko mitom”. Nagranie jej przemówienia wysłane na kanale organizatora ANTROPOGENESIS.RU, a Lifehacker sporządził podsumowanie.
Irina Żegulina
Wiodący genetyk holdingu biomedycznego, autor bloga popularnonaukowego.
Testy genetyczne nie zawsze pomagają określić pochodzenie
Wiele osób przystępuje do testów, aby dowiedzieć się dokładnie, kim są ze względu na narodowość. I na próżno.
Genetycy wiedzą: analizy pozwalają określić haplogrupy, które posiada dana osoba od rodziców. Ta informacja może powiedzieć o jej pochodzeniu. Każdy z nas ma dwie główne haplogrupy:
- Mitochondrialny, który jest przenoszony przez linię matczyną. Jest koniecznie wykrywany zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, ponieważ geny matki trafiają do wszystkich dzieci. Ale mężczyźni nie mogą tego przekazać – taka jest funkcja kobiety.
- Haplogrupa Y - przenoszona tylko przez linię męską. To znaczy od dziadka do ojca, od niego do syna, a następnie wraz z chromosomem Y ta informacja genetyczna przejdzie na wnuka. Kobiety tego nie mają.
Istnieją terytoria, na których panuje ta sama haplogrupa Y. Stąd można stwierdzić, że przodkowie osoba z tą formą mieszkała na określonym obszarze geograficznym. Na przykład duża liczba osób z haplogrupą R1b mieszka we Francji, Hiszpanii i Wielkiej Brytanii.
A mężczyzn z haplogrupą I1 często spotyka się w południowej części Norwegii i Szwecji. Oznacza to, że jeśli dana osoba ma te haplogrupy, jej męscy przodkowie mogą pochodzić stamtąd. Ale nie można dokładnie nazwać kraju.
Haplogrupa mitochondrialna pomaga dowiedzieć się, w jaki sposób przodkowie człowieka osiedlili się na planecie w linii matczynej. Zwykle wskazuje nie na jeden region, ale na kilka. Co więcej, mogą znajdować się w różnych częściach globu. Na przykład podobne haplogrupy można odnotować w północnej Afryce, na Dalekim Wschodzie oraz w Ameryce Północnej i Południowej.
Żadne badanie nie będzie w stanie dokładnie określić, ile procent ma dana osoba. krew ta czy inna narodowość. Wyniki testów porównywane są jedynie z danymi uśrednionymi - ponadto z tymi, które znajdują się w bazie danych konkretnej firmy. Pokażą, jak podobny jest człowiek do przeciętnego Estończyka, Rosjanina czy Szweda, nic więcej.
Nie jest powiedziane, że masz np. 44% tatarskiej krwi. Nie, to stopień, w jakim twój profil genetyczny pasuje do bazy danych firmy. Testy genetyczne pomagają określić pewne wskaźniki pochodzenia, ale nigdy nie powiedzą ci, jaka jest twoja narodowość. Ty sam decydujesz.
Irina Żegulina
Testy genetyczne pomagają dowiedzieć się o chorobach dziedzicznych, które zagrażają danej osobie
Tak to jest. Z małą poprawką: żadne badanie nie gwarantuje 100% wyniku, ponieważ każda metoda diagnostyczna ma swoje ograniczenia. Istnieją mutacje, które nie są w stanie wykryć nawet najdroższej i wysokiej jakości analizy.
Testy genetyczne mają jeszcze kilka ograniczeń. Tutaj są:
- Żadna analiza genetyczna nie może przewidzieć nowych mutacji. Oznacza to, że tata i mama są całkowicie zdrowi i nikt nie spodziewa się kłopotów. A dziecko może mieć mutację de novo – pierwszą w rodzinie. Takie zmiany w DNA nierzadko, każdy z nas może je mieć. Ale nawet o nich nie wiemy, ponieważ większość z tych mutacji nie prowadzi do poważnych chorób. Ale zdarzają się rzadkie przypadki, gdy zmiana jest nadal niebezpieczna.
- Zdarza się, że w organizmie zachodzą mutacje, ale nie we wszystkich komórkach. Na przykład istnieje taka choroba genetyczna, gdy na skórze osoby pojawiają się plamy koloru kawy z mlekiem. Jeśli tak, to prawdopodobieństwo wystąpienia różnych guzy - zarówno nieszkodliwe łagodne, jak i niebezpieczne złośliwe. Ale zmiany w DNA nie pojawiają się we wszystkich komórkach ciała, ale tylko w niektórych z nich. Oznacza to, że możesz pobrać ślinę od osoby do analizy - a test niczego nie pokaże. A jeśli zbadasz komórki skóry, możesz zidentyfikować mutację.
Takie ograniczenia biologiczne uniemożliwiają nam ocenę ryzyka wystąpienia wszystkich chorób dziedzicznych. Jeśli usłyszysz słowo „wszyscy”, strzeż się.
Irina Żegulina
W odniesieniu do diagnoz, takich jak cukrzyca lub nadciśnienie, to też nie jest takie proste. Tak, istnieją pewne wskaźniki genetyczne, które pozwalają lekarzom stwierdzić, że dana osoba ma predyspozycje do choroby. Ale to nie znaczy, że na pewno zachoruje.
Rozwój wielu przewlekłych dolegliwości zależy nie tylko od dziedziczności, ale także od stylu życia. Dlatego testy genetyczne pomogą ostrzec osobę. Ale nie przewidzą, czy będzie zdrowy, czy też będzie zmuszony do leczenia.
Testy nie pomogą Ci wybrać idealnej diety i diety
Na podstawie wyników analiz nie da się ułożyć kompletnej diety przydatnej dla konkretnej osoby. To mit.
Ale testy mogą pokazać, jak organizm postrzega niektóre pokarmy. Na przykład cukier mleczny lub kofeina. Możesz dowiedzieć się, czy zaburzenia trawienia przy piciu mleka. Określ, jak szybko organizm przetworzy i usunie porcję alkoholu, którą ktoś wypił podczas obiadu. Podsumuj, jak bezpieczna dla ludzi jest żywność zawierająca gluten.
To ważna wiedza: podpowiedzą Ci, które produkty należy wyrzucić. Ale nie pomogą one wymyślić diety, która byłaby najbardziej przydatna dla konkretnego pacjenta. To pytanie nie jest rozstrzygane przez genetykę. Najważniejsza jest tutaj motywacja i ogólna wiedza na temat dobrych i złych nawyków żywieniowych. Cóż, pragnienie osoby, aby jak najdłużej zachować zdrowie.
Rzeczywiście, za pomocą testów genetycznych można być bardziej zmotywowanym do przestrzegania zaleceń zdrowego rozsądku, WHO czy wytycznych dietetycznych. Możesz dowiedzieć się o zagrożeniach, na przykład nadciśnieniu tętniczym lub cukrzycy. Wiadomo, że genetyki nie zmienimy. Dlatego najprawdopodobniej będziesz musiał nabyć takie nawyki żywieniowe, które z łatwością mogą pozostać na całe życie.
Irina Żegulina
Testy genetyczne pomogą wstępnie ocenić skuteczność leku
Lekarze wiedzą, jak z góry ustalić, czy danej osobie należy przepisać leki z dość dużej listy leków. Jak dotąd obejmuje około stu leków.
Jeśli weźmiesz grupę osób z tą samą diagnozą i podasz im jeden lek, większość powie, że lek działa dobrze. Ale niektórzy ludzie zauważą, że środek działa słabo lub w ogóle nie działa. Cóż, niektórzy poczują, że się pogorszyło - pojawiły się skutki uboczne.
Genetycy mogą określić, jak skuteczny będzie lek dla konkretnej osoby. Na szczęście nie jest to mit. Na przykład istnieje taka grupa leków - statyny. Pomagają kontrolować poziomy. cholesterol we krwi. Ale niektórzy pacjenci odmawiają ich przyjmowania - boją się poważnych skutków ubocznych.
Naukowcom udało się ustalić, że bardzo mała zmiana w DNA znacznie wpływa na tolerancję jednej ze statyn - leku symwastatyny. Jest taka zmiana - wzrasta ryzyko destrukcyjnego działania substancji na tkankę mięśniową. Bez zmian – wszystko jest w porządku. Oznacza to, że możliwe jest zaproponowanie pacjentowi poddania się badaniu genetycznemu przed przepisaniem takich leków. I aby ustalić, czy pojawią się niepożądane skutki, czy możesz bezpiecznie pić tabletki: nie będzie żadnych skutków ubocznych.
W jaki sposób zazwyczaj dokonuje się selekcji leków? Istnieją wytyczne kliniczne: przepisano jeden lek - nie zadziałał. Na tę niewłaściwą reakcję wybrano inny lek, a następnie trzeci, jeśli drugi nie pasował. Jednak badania genetyczne pozwalają z góry wiedzieć w przypadku niektórych leków, czy standardowe dawkowanie będzie skuteczne i czy ze względu na toksyczność lek nie powinien być natychmiast zastąpiony innym.
Irina Żegulina
Badania genetyczne nie powiedzą ci, jak dobrzy są dla siebie ludzie
Krąży taki mit: testy genetyczne pomogą ustalić, czy ludzie będą żyli razem długo i szczęśliwie, czy też nie powinni się w ogóle spotykać. To stwierdzenie w ogóle nie odpowiada rzeczywistości: żadne testy nie wykażą, czy ludzie pasują do siebie.
Ale wchodzą pary małżeństwoJednak badania genetyczne nadal są tego warte. I sprawdzić, czy istnieje niebezpieczeństwo wystąpienia jakichkolwiek chorób dziedzicznych u dzieci.
Przyszli rodzice mogą być doskonale zdrowi, ale jednocześnie być nosicielami rzadkich chorób genetycznych. Naukowcy uważają, że każdy człowiek ma do trzech takich mutacji. Może ludzie nigdy się o tym nie dowiedzą, a choroby w żaden sposób się nie ujawnią. Ale istnieje możliwość, że mutacje u obojga rodziców będą się pokrywać. Wtedy będzie ryzyko urodzenia dziecka z patologią. Według statystyk takie niebezpieczeństwo może czyhać na jedną rodzinę na 50-100.
Dlatego przyszli rodzice przed poczęciem powinni wykonać badania genetyczne. Nie zrywać ani nie rozwodzić się, jeśli lekarze widzą niebezpieczeństwo. Cel jest inny - kontrolować proces rozwoju płodu i nie przegapić naruszeń, jeśli wystąpią. Być może lekarze zalecą ci regularne wykonywanie pewnych testów w czasie ciąży w celu wykrycia patologii na wczesnym etapie. A może od razu zaproponują procedurę IVF.
Wszystkim parom planującym potomstwo zaleca się wykonanie badań genetycznych. Stawiam sobie za cel powtarzanie, że jeśli nie wiesz, jakie badania przesiewowe wykonać, zrób to w kierunku mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to sytuacja korzystna dla obu stron, ponieważ takie badanie przesiewowe nie zależy od twojego pochodzenia i jest zalecane absolutnie każdemu.
Irina Żegulina
Przeczytaj także🧐
- Czym jest ektogeneza i czy może sprawić, że naturalna ciąża i poród staną się zbędne
- Dlaczego dobór naturalny nie jest dziś tak ważny i co się stało z naszymi instynktami - mówią biolodzy
- „Każdy z nas ma około stu zepsutych genów”: wywiad z bioinformatykiem Michaiłem Gelfandem