Rdzeniowy zanik mięśni: jak żyć, gdy mięśnie zawodzą?
Miscellanea / / September 08, 2021
Dziewczyna z rdzeniowym zanikiem mięśni dotyczy postawy innych, samorealizacji i ciągłej walki.
Wózek inwalidzki wydaje się przeciętnemu człowiekowi ogromną przeszkodą w pełnym, szczęśliwym życiu. Ale niekoniecznie będzie to prawda.
Rozmawialiśmy z bohaterką, której historia udowadnia, że wszystko zależy od jej nastroju i wsparcia najbliższych.
Anastasia Podsevalova cierpi na rdzeniowy zanik mięśni, nieuleczalną chorobę genetyczną, w której zaburzone jest przekazywanie sygnałów z nerwów do mięśni szkieletowych. W rezultacie człowiek stopniowo traci zdolność chodzenia, kontrolowania własnego ciała, samodzielnego siedzenia, jedzenia, połykania i oddychania.
Teraz Anastasia ma 32 lata. Ma męża, przyjaciół, pracę którą kocha i ogromną miłość do życia.
Dowiedzieliśmy się, jak się czuła, stopniowo tracąc zdolność do poruszania się, jak zmieniło się jej życie i co pomaga nie rozpaczać.
Anastasia Podsevalova
Dziewczyna z rdzeniowym zanikiem mięśni
„Moja choroba jako ustawienie fabryczne”
Urodziłam się z rdzeniowym zanikiem mięśni, więc nie miałam chwili, która podzieliłaby moje życie na przed i po.
SMA jest jak pająk, który każdego dnia coraz bardziej owija ofiarę siecią bezruchu. Nie zdarzyło mi się to od razu, nie utkwiło mi w pamięci i nie zabolało tak bardzo, jak zdarza się to osobom, które np. wsiadają na wózek inwalidzki po wypadku.
SMA zbliża się stopniowo i prawie niezauważalnie. W wieku 7 lat nadal chodziłem, ale już nie wspinałem się po schodach. O 11 nie chodziłem, ale nadal siedziałem wyprostowany. W wieku 16 lat objawiła się skolioza, ale sam przewracałem się w łóżku. W wieku 20 lat nie mogłem zgiąć nogi, ale trzymając kubek. W wieku 30 lat piję przez słomkę, ale nadal oddycham bez nieinwazyjnej sztucznej wentylacji.
Moja choroba jest jak ustawienie fabryczne: początkowo wiedziałem, że moje mięśnie słabną i pewnego dnia przestanę chodzić. Dlatego od dzieciństwa dążyła do niezależności, dużo się uczyła i starała się żyć jak najpełniej w danych okolicznościach.
Zdjęcie: archiwum osobiste Anastasii Podsevalova
Rdzeniowy zanik mięśni: jak żyć, gdy mięśnie zawodzą?
Zdjęcie: archiwum osobiste Anastasii Podsevalova
Rdzeniowy zanik mięśni: jak choroba odbiera ruch
Rodzina nie ukrywała przede mną diagnozy, ale nie potrafiła do końca wyjaśnić, co się ze mną stanie. Np. nikt mi nie powiedział, że rozwinie się skolioza, przez którą ciężko będzie oddychać, chociaż jest to typowe powikłanie.
Wydaje mi się, że sami rodzice nie mieli wystarczających informacji. Dopiero w ostatnich latach zaczęli głośno i naukowo mówić o SMA. W latach 90., kiedy byłem dzieckiem, nie każdy neurolog wiedział, że jest taka choroba. A ci, którzy wiedzieli, powiedzieli rodzicom, że nie ma lekarstwa i nie pojawi się, dziecko będzie osobą głęboko niepełnosprawną.
Na szczęście mama, tata i żaden z pozostałych krewnych nie traktował mnie tak.Po prostu żyliśmy i rozwiązywaliśmy problemy tak, jak się pojawiały. Jeśli nie mamy siły, by dostać się do szkoły, to poniesiemy. Jeśli nie możesz wejść po schodach, wymyślimy rampę.
Teraz rozumiem, że mamie i tacie było to trudne nie tylko w życiu codziennym, ale także psychologicznie. Nie będziesz chciał nikomu patrzeć, jak twoje pozornie zdrowe dziecko traci zdolność do elementarnych ruchów: wczoraj podskoczyła, a dziś upadła i nie może sama wstać. Oczywiście bali się o mnie i martwili o moją przyszłość, ale mieli mądrość, by nie dusić mnie nadopiekuńczością.
„Co czterdziesty mieszkaniec planety jest zdrowym nosicielem SMA”
Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany uszkodzeniem genu SMN1. W rezultacie osoba nie wytwarza białka, które zasila neurony ruchowe.
Neurony ruchowe są ważną częścią ludzkiego rdzenia kręgowego. Od nich, wzdłuż długich nerwów, sygnały trafiają do mięśni szkieletowych. Jeśli neuron ruchowy nie otrzymuje wystarczającej ilości białka, szybko się „męczy”. Musi pracować dla siebie i dla tego faceta. Z powodu „zmęczenia” niektóre neurony ruchowe całkowicie umierają, a reszta zwiększa obciążenie i nie może już wysyłać sygnałów do mięśni szkieletowych.
Mięśnie pozostają bez pracy, bo nikt ich o nic nie prosi, zmniejszają się i stopniowo też obumierają.
Dobrą wiadomością jest to, że ludzie mają również gen SMN2, który duplikuje SMN1. Wytwarza niefunkcjonalne białko i niewielkie ilości normalnego białka, które umożliwiają neuronom ruchowym osoba, która przeżyje na racji głodowej, oraz osoba z SMA, aby zachować część motoryki, połykania i układu oddechowego Funkcje.
Co 40 mieszkaniec naszej planety jest zdrowym nosicielem SMA. Tacy ludzie mająDlaczego ludzie mają SMA / Fundacja „Rodziny SMA” jeden kompletny gen i jeden zmutowany gen. Obecność jednego kompletnego genu wystarcza do produkcji wymaganej ilości prawidłowego białka i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Tak więc nosiciel genu różni się od zwykłej osoby tylko ryzykiem urodzenia dziecka z SMA.
Aby dziecko z tą chorobą urodziło się w rodzinie, oboje rodzice muszą być takimi nosicielami. Ale nawet wtedy 25% dzieci rodzi się zdrowych, 50% pozostaje tylko nosicielami po otrzymaniu mutacji gen tylko od mamy lub od taty, a tylko 25% rodzi się z SMA, dziedzicząc „złamany” gen od obojga rodzice.
Na świecie rodzi się jedno na 11 000 dzieciDiagnostyka i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni: Część 1: Zalecenia dotyczące diagnostyki, rehabilitacji, opieki ortopedycznej i żywieniowej / Zaburzenia nerwowo-mięśniowe z SMA.Nie ma oficjalnych statystyk, ale według funduszu charytatywnego „Rodzina SMA” w Rosji występuje od 200 do 300 takich przypadków rocznie. Obecnie w naszym kraju jest około 7000 SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni jest izolowanyDiagnostyka i leczenie rdzeniowego zaniku mięśni: Część 1: Zalecenia dotyczące diagnostyki, rehabilitacji, opieki ortopedycznej i żywieniowej / Zaburzenia nerwowo-mięśniowe cztery typy, które pojawiają się w różnym wieku.
SMA I (choroba Werdniga-Hoffmana) objawia się w wieku od 0 do 6 miesięcy. Takie dzieci nie mogą same siedzieć. W naturalnym przebiegu choroby 92% z nich umiera przed ukończeniem dwóch lat.
SMA II (choroba Dubovitsa) diagnozuje się od 6 do 18 miesięcy. Takie dzieci nigdy nie mogą stać same, ale mogą siedzieć. Ich średnia długość życia to ponad dwa lata.
Moim przypadkiem jest SMA III (choroba Kugelberga-Welandera). SMA wykrywa się w wieku 18 miesięcy. Tacy pacjenci rozwijają się i chodzą normalnie, ale w pewnym momencie choroba zaczyna się rozwijać. Przestają poruszać się samodzielnie i siadają. Z czasem stawy tracą ruchomość, pojawia się skolioza, a ryzyko powikłań po infekcji dróg oddechowych jest bardzo duże.
SMA IV obserwuje się głównie w okresie dojrzewania i dorosłości. Tacy ludzie mogą przez długi czas nie stracić zdolności do samodzielnego poruszania się.
Przy wszystkich typach rdzeniowego zaniku mięśni pacjenci mają inteligencję, dobrze się uczą i socjalizują.
„Jak dziewczyna ze wsi, także na wózku inwalidzkim, pojedzie na studia do miasta”.
1 września 1996 roku poszedłem do szkoły. To prawda, poszła - głośno mówi się. Potem szedłem z wielkim trudem: rodzice towarzyszyli mi na zajęciach, sadzali mnie przy biurku i zabierali po szkole. Ale nawet bez biegania z chłopakami na przerwie byłam szczęśliwa, bo naprawdę uwielbiałam się uczyć.
Abyś zrozumiał, jak silne jest moje pragnienie wiedzy: przed pierwszą klasą moi rodzice kupili mi torbę i przez całe lato nosiłem ją po domu, wyobrażając sobie, że idę do szkoły.
Pomimo tego, że choroba stopniowo zabierała mi coraz więcej nowych ruchów, miałam szczęśliwe dzieciństwo i wspaniałych przyjaciół.
Mimo że upadałem co minutę, ciągnęli mnie ze sobą do chat, bawili się ze mną w różnego rodzaju podwórkowe gry, przetaczali na rowerze – jednym słowem, zachowywali się jak zwykłe dziecko. I to jest najlepsze, co mogli dla mnie zrobić.
W piątej klasie zajęcia zaczęły się odbywać nie w jednym gabinecie, ale w różnych i zostałem przeniesiony do edukacji domowej. Wtedy właśnie wsiadłem do wózka. Okres dojrzewania był dla mnie bardzo przygnębiający: trochę wychodziłem i spędzałem większość czasu na czytaniu książek i podręczników.
Po ukończeniu szkoły rodzice zapytali mnie, czy chciałbym dalej się uczyć. Nie myśl, że we mnie nie wierzyli, wręcz przeciwnie, uważali mnie za super inteligentnego. Jednak po prostu nie mieli pojęcia, jak dziewczyna ze wsi, również na wózku inwalidzkim, przyjedzie do miasta na studia.
I przez sekundę nie miałem wątpliwości, że to wszystko da się zorganizować. Napisałem ogłoszenie o poszukiwaniu asystentki na popularnym wówczas forum internetowym i dość szybko znalazłem tego, którego szukałem.
Wstąpiłem na wydział prawa Uniwersytetu Państwowego w Uljanowsku. Nie miałem zamiaru pracować jako prawnik, ale w tamtym czasie wybór kierunków korespondencyjnych był niewielki i trafiłem do miejsca, w którym musiałem zdawać egzaminy z moich podstawowych przedmiotów – historii i nauk społecznych.
Sześć lat studenckich minęło jak jeden semestr. Znów miałem szczęście z przyjaciółmi: dziewczyny z mojej grupy pomogły mi we wszystkim, a co najważniejsze, beze mnie nie świętowały ani jednego kredytu.
Uczelnię ukończyłem z wyróżnieniem.
Zdjęcie: archiwum osobiste Anastasii Podsevalova
Zdjęcie: archiwum osobiste Anastasii Podsevalova
„Ograniczenia fizyczne zawsze skłaniały nas do cięższej i lepszej pracy”.
Niezwykle ważne było dla mnie, aby stać się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa, a nie być ciężarem ani dla moich bliskich, ani dla państwa. Dlatego zacząłem pracować w szkole. Najpierw pisałem prace semestralne i abstrakty dla studentów, potem dałem się ponieść copywritingowi i pisałem artykuły na giełdach, a równolegle z tym zacząłem nagrywać podcasty ze znajomymi.
Poznałem więc wydawcę Lifehacker Lesha Ponomar, który zaprosił mnie do redakcji. Nawet nie - wierzył we mnie jako autora i wskazywał drogi rozwoju. Praca w Lifehacker to fajne doświadczenie, prawdziwy rozwój zawodowy. Zawsze będę wdzięczny zarówno Alexeyowi, jak i całemu zespołowi Lifehacker.
Nowa runda mojej kariery rozpoczęła się, gdy trafiłem do największej i moim zdaniem najfajniejszej szkoły online - Foxford. Przyjechałem tam do pracy na pół etatu jako mentor studencki. Szczerze mówiąc, nigdy nie sądziłem, że praca z dziećmi będzie dla mnie tak ekscytująca.
Nastolatki nauczyły mnie dwóch podstawowych rzeczy: nie wstydzić się swoich emocji i być otwartym na nowe rzeczy.
Pracując przez kilka lat równolegle w Lifehacker i Foxford, w 2018 roku całkowicie przeniosłem się do Foxford jako content marketer. Teraz piszę teksty do komunikacji promocyjnej i staram się rozwijać jako pisarz UX. Bardzo lubię swoją pracę, projekty, zespół.
SMA nie przeszkadzała mi w rozwoju zawodowym, wręcz przeciwnie, ograniczenia fizyczne zawsze skłaniały mnie do cięższej i lepszej pracy. Doskonale rozumiem, że ogromna część rynku pracy związanego z siłą fizyczną jest dla mnie zamknięta. I wcale nie chcę żyć z jednej emerytury. Poza tym mam rodzinę.
„Ludzie otwarcie się na mnie gapili i wskazywali palcami”.
Jako dziecko mieszkałem w małej wiosce, gdzie wszyscy się znają. Rodzice nieraz musieli słuchać nieproszonych rad, a nawet wyrzutów. Mojej matce powiedziano kiedyś, że dziecko jest chore, bo urodziła późno – w wieku 31 lat. I oczywiście co druga osoba starała się podać adres uzdrowiciela, który „na pewno pomoże”.
I dobrze pamiętam mój pierwszy występ na ulicy na wózku inwalidzkim: ludzie nie mogli powstrzymać emocji, otwarcie się na mnie gapili i wskazywali palcami.
Czy to mnie zraniło? Nie, byłem raczej zły i raczej bezczelnie zdenerwowany najbardziej arogancki: „Odwróć się, odwrócisz głowę”.
Ale kiedy wyjechałem, w mojej wsi nikt nie był zaskoczony niepełnosprawnymi. Pewnie uważają mnie tam za zakradkę, bo wielokrotnie pisałem skargi na sklepy i różne instytucje na brak podjazdów i nie do zdobycia krawężników. Ale teraz nie każde miasto może pochwalić się tak pozbawionym barier środowiskiem, jak w mojej rodzinnej wiosce. Dumny z tego.
Dużo podróżuję i moim zdaniem sytuacja z dostępnością miast zmienia się na lepsze. Nawet fakt, że usługi wsparcia mobilności pojawiły się na wszystkich dworcach kolejowych i na wszystkich lotniskach, mówi wiele. Nawiasem mówiąc, pomagają nie tylko niepełnosprawnym, ale także starszym kobietom w ciąży.
Moskwa pod względem dostępności dla osoby na wózku inwalidzkim to niemal raj. Na prowincji jest gorzej, ale nawet w Uljanowsku pojawiły się niskopodłogowe autobusy i tramwaje, powoli usuwane są krawężniki na skrzyżowaniach, powstają normalne podjazdy.
Oczywiście jest jeszcze wiele do zrobienia. Na przykład, aby pokonać Rosjan „i tak zrobi”, gdy postawią rampę przy wejściu, ale nie bierz pod uwagę, że wewnątrz pomieszczenia są stopnie, których osoba na wózku inwalidzkim nie jest w stanie pokonać.
„Musimy szukać leków w sądzie”
Nie ma specjalnego wsparcia ze strony państwa dla pacjentów z SMA. Po prostu otrzymujesz emeryturę i związane z nią świadczenia, najpierw jako dziecko niepełnosprawne, a następnie jako osoba dorosła z grupą 1 - 13 912,10 rubli.
Zaopatrzenie w środki techniczne pozostawia wiele do życzenia. Osobiście nigdy nie otrzymałem wózka inwalidzkiego, który odpowiadałby moim parametrom fizjologicznym. Zawsze kupuję na własny koszt i otrzymuję tylko nędzne odszkodowanie.
Istnieją leki na SMA. Po raz pierwszy zastosowano je w 2016 roku w Europie i Stanach Zjednoczonych. Oczywiście nie jest to cudowna pigułka, dzięki której następnego ranka obudzisz się zdrowy. Ale są to pierwsze leki, które produkują pożądane białko, powstrzymują rozwój choroby, a nawet przywracają część utraconych ruchów.
Od maja 2021 r. w Rosji zatwierdzono dwa leki do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni - Nusinersen (Spinraza) i Risdiplam (Evrisdi). Istnieje również „Onsemnogen abeparvovek” („Zolgensma”), zatwierdzony w USA, Unii Europejskiej i złożony do rejestracji w Rosji.
Koszt "Spinrazy" to około 5 milionów rubli za opakowanie. Potrzebujesz od 8 zastrzyków rocznie. A leczenie Risdiplamem będzie kosztować około 25 milionów rubli rocznie.
Musisz brać te leki przez całe życie. Jeśli przestaniesz, twoje mięśnie znów osłabną.
Walka o te leki to inna historia. Państwo ich nie kupuje, tylko pomagają dzieciom poprzez prezydencki fundusz „Krug of Kindness”. Dorośli SMA, w tym ja, muszą szukać leków w sądzie. Dobrze, że pojawiły się fundacje charytatywne i entuzjastyczni prawnicy, którzy nas wspierają.
Teraz jest kolejny moment, kiedy jest mi ciężko. Bo trzeba otrzymać formalne odpowiedzi od państwa w walce o Risdiplan, a skolioza zaczęła zagrażać samoistnemu oddychaniu, a na operację potrzebne są pieniądze.
W takich okresach życia od czasu do czasu wyjesz i przeklinasz. Ale wszystko mija i to też. Wielokrotnie było to bolesne, nieznośnie obraźliwe, przerażające. Ale nigdy nie doszedłem do rozpaczy.
Uważam, że nie należy podejmować pochopnych decyzji. Bez względu na to, jak trudne jest dzisiaj, jutro obudzisz się z innym nastrojem i być może zobaczysz rozwiązanie problemu.
Przez 32 lata nigdy nie myślałem o samobójstwie. W końcu wszelkie „ustawienia fabryczne” można zaktualizować tak, aby było wygodnie.
„Trzeba żyć tu i teraz, nie stawiając sobie barier”
Pracuję zdalnie, więc większość moich kolegów nie wiedziała o mojej niepełnosprawności do momentu rozpoczęcia zbiórki na operację.
Oczywiście dziewczyny z mojego działu, moi liderzy i ludzie, których spotykaliśmy na imprezach firmowych, znali się na rzeczy. Ale Foxford to duża firma, komunikuję się z wieloma ludźmi przez Internet i byłoby dziwne, gdyby nagle pojawił się w trakcie rozwiązywania problemów związanych z pracą. To po prostu nie jest konieczne.
Kiedy cały zespół Foxford dowiedział się, że mam SMA i potrzebuję operacji, aby skorygować skoliozę, wszyscy szybko się włączyli i zorganizowali zbiórkę pieniędzy. Wielu pisało o mnie na swoich stronach w sieciach społecznościowych. A kierownictwo firmy obiecało podwoić kwotę, którą zbierzą chłopaki.
Oczywiście rozpłakałam się, kiedy się o tym dowiedziałam. Uświadomienie sobie, że pracujesz nie tylko z fajnymi specjalistami, ale także z bardzo dobrymi ludźmi, jest bezcenne.
Jestem niezmiernie wdzięczny wszystkim chłopakom, którzy mnie teraz wspierają. Moja rodzina i przyjaciele są dla mnie głównym źródłem inspiracji. Czuję, że naprawdę ich potrzebuję i staram się ich nie zawieść.
Chcę jak najwięcej podróżować i pracować - to mnie dodaje energii. Chcę dalej czytać ciekawe książki, jeść pyszne jedzenie, spotykać dobrych ludzi, głaskać mojego psa za uchem. Życie jest takie fajne! No cóż, napiję się ze słomki, ale moje ulubione cappuccino.
A ja i mój mąż marzymy o dziecku.
Dopóki jesteśmy nieśmiali, przestraszeni, zwątpieni, życie mija. A mamy tylko jedno – musimy żyć tu i teraz, nie stawiając sobie barier.
Możesz wesprzeć Nastię w walce o własne zdrowie w Grupa w „VKontakcie”.
Przeczytaj także🧐
- 10 osób szukających bez wymówki
- Czego możesz dowiedzieć się o sobie z testu DNA
- „Żadne pieniądze na świecie nie uratują mojego syna”: gdzie szukać siły, gdy wszystko jest złe
Nowy sposób na zakup samochodu przez Internet - z bezpłatnym raportem o stanie i przejrzystą historią