Czym jest hemofilia i jak z nią żyć
Miscellanea / / August 01, 2021
Krwawienia z nosa i częste siniaki mogą wystąpić z powodu choroby krwi.
Co to jest hemofilia
Hemofilia to zaburzenie genetyczne, w którym upośledzona jest krzepliwość krwi. Wynika to z niepowodzenia syntezy określonych białek lub czynników krzepnięcia. Naukowcy numerują je cyframi rzymskimi od I do XII. Choroba występuje tylko z powodu braku dwóch specyficznych czynników, dlatego rozróżnia się dwa rodzaje hemofilii.Hemofilia / USA Narodowa Biblioteka Medyczna:
- A - we krwi mniej niż 50% normy czynnika VIII;
- B - zawartość czynnika IX poniżej 50%.
Skąd bierze się hemofilia?
Zwykle jest przesyłanyHemofilia / Klinika Mayo przez dziedziczenie przez chromosomy płci, które są XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chłopiec otrzymuje Y od ojca i X od matki. Dziewczynka z obojga rodziców ma dwa chromosomy X. Wadliwy gen hemofilii znajduje się na jednym chromosomie X, ale jest tłumiony na drugim. Dlatego u kobiet choroba nie objawia się, ale matka może przekazać ją synowi.
U około 30% osób hemofilia jest wynikiem spontanicznej mutacji
Hemofilia / Klinika Mayo geny, a nie dziedziczność. Jeszcze mniej powszechna jest nabyta postać choroby, która pojawia się z powodu zaburzeń immunologicznych. Mogą być sprowokowane przez:- ciąża;
- choroby autoimmunologiczne;
- rak;
- stwardnienie rozsiane.
Jakie są objawy hemofilii
Objawy choroby zależąHemofilia / Klinika Mayo na ile brakuje czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Głównym objawem jest niezwykle obfite lub nagłe krwawienie, które bardzo trudno zatrzymać. Może pojawić się w następujących przypadkach:
- z powodu cięcia, operacji lub ekstrakcji zęba;
- w wyniku uderzenia w tkanki miękkie;
- po szczepieniu.
Czasami dochodzi do nagłego krwawienia w stawach, przez co są one bardzo bolesne i słabo poruszają się. Niektóre osoby mogą mieć krew w moczu i stolcu. A małe dzieci z hemofilią są często niewytłumaczalnie drażliwe.
Dlaczego hemofilia jest niebezpieczna?
Może prowadzić do zagrażających życiu powikłań. Zwykle toHemofilia / Klinika Mayo:
- Krwotok mózgu. Pojawiają się silne bóle głowy, wymioty, senność lub letarg, pojawiają się drgawki; podwójne widzenie. Czasami osoba traci przytomność.
- Głębokie krwawienie z mięśni. Krew gromadzi się między warstwami mięśni i ściska nerwy, co może powodować drętwienie lub ból kończyn.
- Uszkodzenie stawów. Często zbierają krew, co prowadzi do zniszczenia chrząstki i rozwoju artretyzmu. W niektórych przypadkach może:Hemofilia A / Medscape pojawia się torbiel. Stopniowo dochodzi do nieodwracalnej deformacji, a staw przestaje być ruchomy.
Ponadto hemofilia czasami wymaga transfuzji krwi. Zwiększa to ryzyko zarażenia wirusem HIV i innymi infekcjami wirusowymi.
Jak diagnozuje się hemofilię?
Zwykle pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie. Ale jeśli ktoś wie, że mężczyźni w jego rodzinie chorowali na hemofilię, może zwrócić się do terapeuty na badanie. Aby potwierdzić lub zaprzeczyć diagnozie, lekarz przepiszeDiagnoza hemofilii / Centra Kontroli i Prewencji Chorób:
- Ogólna analiza krwi. Sprawdź poziom hemoglobina, ilość płytki krwi i erytrocyty.
- Czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Wskaźnik jest mierzony w sekundach i odzwierciedla szybkość krzepnięcia krwi. Przy braku czynników krzepnięcia VIII, IX, XI i XII APTT staje się bardziej niż normalnie.
- Czas protrombinowy. Pokazuje również, jak szybko krzepnie krew, ale odzwierciedla stężenie czynników krzepnięcia I, II, V, VII i X. Dlatego u osób z hemofilią ten test jest normalny i ma na celu znalezienie wszystkich możliwych przyczyn krwawienia.
- Fibrynogen. Białko to jest czynnikiem krzepnięcia I i jest odpowiedzialne za tworzenie skrzepów krwi. W hemofilii test nie odbiega od normy, a jeśli zmieni się poziom fibrynogenu, lekarz będzie podejrzewał inną chorobę.
- Badanie czynników krzepnięcia. Analiza pokazuje poziom czynników VIII i IX we krwi oraz odzwierciedla rodzaj i ciężkość choroby.
Jak leczy się hemofilię?
Nie da się pozbyć choroby, ale aby uniknąć powikłań lekarze przepisują leczenie podtrzymujące. Powinno poprawiać krzepliwość krwi. Aby to zrobić, użyjHemofilia / Klinika Mayo:
- Czynniki krzepnięcia. Białka uzyskane z krwi oddanej lub zsyntetyzowane w laboratorium, które podaje się zgodnie z harmonogramem pacjentowi z hemofilią.
- Hormon desmopresyny. W łagodnych postaciach choroby stymuluje syntezę własnych białek krzepnięcia.
- Uszczelniacze fibrynowe. Są nakładane na rany i skaleczenia, aby zatrzymać krwawienie.
- Leki na krzepnięcie. Pomagają zapobiegać rozpadowi skrzepów krwi.
Jeśli twoje stawy są uszkodzone, lekarz zaleci fizykoterapię. A jeśli wystąpiło poważne krwawienie wewnętrzne, może być wymagana operacja.
Ponadto wszystkim osobom z hemofilią zaleca się szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B w celu zmniejszenia możliwości zakażenia poprzez transfuzję krwi.
Jak żyć z hemofilią
Aby zmniejszyć ryzyko związane z chorobą, lekarze zalecająHemofilia / Klinika Mayo:
- Wybierz odpowiedni sport. Unikaj traumatycznych czynności, takich jak sztuki walki, hokej czy piłka nożna. Pływanie, jazda na rowerze lub spacery mogą pomóc wzmocnić mięśnie i stawy.
- Nie bierz niektórych leków. Niektóre dostępne bez recepty leki przeciwbólowe rozrzedzają krew i mogą nasilać krwawienie. Z tego samego powodu antykoagulanty są niebezpieczne. Dlatego lepiej zażywać leki po konsultacji z lekarzem.
- Zadbaj o zdrowie jamy ustnej. Polecane regularnie odwiedź dentystę i leczyć zęby na czas, aby uniknąć ich usunięcia. Taka operacja doprowadzi do obfitego krwotoku.
- Naucz się zatrzymywać drobne krwawienie. Aby to zrobić, musisz wywrzeć nacisk na ranę lub nałożyć ciasny bandaż. Schłodź ranę za pomocą okładu z lodem.
Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana hemofilia, rodzice mogą nosić ochraniacze na kolana i łokcie, aby zapobiec upadkom i krwawieniu stawów. A w domu lepiej usuwać meble z ostrymi narożnikami.
Przeczytaj także🩸🤕
- Jak zatrzymać krwawienie podczas cięcia lub drapania
- Co zrobić, gdy krwawienie z nosa?
- Dlaczego krwawienie z ucha i co z tym zrobić
- Co zrobić, jeśli masz krew w moczu?
- Co zrobić, jeśli siniaki pojawią się bez powodu
Naukowcy nazwali charakterystyczne objawy szczepu delta koronawirusa. Różnią się od zwykłego COVID-19
O bezpieczeństwie i skuteczności „Sputnika V” napisał w autorytatywnym czasopiśmie naukowym Nature
Naukowcy pokazali prototyp maski ochronnej, która może testować na koronawirusa