Czym jest wrodzona wada osteogenezy i jak z nią żyć

Czym jest niedoskonałość osteogenezy

NiedoskonałyWrodzona wada osteogenezy (OI) / Medscape osteogeneza lub choroba „osoby wrażliwej” to choroba genetyczna, w której synteza białek kolagenowych jest zaburzona. Dlatego kości łatwo pękają, a narządy i tkanki zawierające włókna kolagenowe również cierpią.

Choroba jest bardzo rzadka: zostaje znalezionaWrodzona wada osteogenezy (OI) / Medscape około 1 na 20 000 dzieci. Ale te statystyki są niedokładne, ponieważ łagodne formy patologii nie zawsze są brane pod uwagę.

Dlaczego rozwija się osteogeneza imperfecta

główny powód

Wrodzona wada osteogenezy (OI) / Medscape — mutacja genówten kod syntezy kolagenu. Może wystąpić spontanicznie pod wpływem nieznanych czynników lub być dziedziczona po rodzicach.

Nasilenie choroby i jej objawy zależą od genu, w którym zachodzą zmiany.

Jakie są objawy niedoskonałości osteogenezy?

Wyróżnienie naukowcówOsteogenesis imperfecta / U. S. Narodowa Biblioteka Medyczna 19 wariantów patologii. Spośród nich typ I jest najlżejszyOsteogenesis Imperfecta / Narodowy Instytut Zapalenia Stawów oraz Chorób Narządu Ruchu i Skórya II jest najtrudniejszy. Reszta znajduje się pomiędzy, jeśli chodzi o ich wpływ na organizm. Ale dla wszystkich charakterystyczne są w przybliżeniu te same objawy. Tutaj sąOsteogenesis Imperfecta / Narodowy Instytut Zapalenia Stawów oraz Chorób Narządu Ruchu i Skóry:

• Częste złamania.
• Nieregularny kształt lub skrzywienie kości długich.
• Mała osoba, zwykle poniżej średniej.
• Łatwe siniaczenie.
• Bardzo elastyczne stawy.
• Słabe mięśnie.
• Białka oczu są niebieskie, szare lub fioletowe.
• Twarz jest trójkątna.
• Skrzynia z beczki.
• Rachiocampsis.
• Zniszczenie kręgów.
• Zęby łamliwe, zdeformowane i przebarwione.
• Utrata słuchu.
• Deformacja stawu biodrowego.
• Choroby serca. Powstają z powodu wadliwych zaworów i zmian w tętnicach.

Z reguły od dzieciństwa zaczynają pojawiać się oznaki wady osteogenezy. Chociaż łagodne formy patologii mogą pozostać niezauważone, dopóki osoba nie dorośnie.

Jakie jest niebezpieczeństwo niedoskonałości osteogenezy?

Wszystko zależy od rodzaju choroby. Tak więc w ciężkich postaciach mogą wystąpić następujące komplikacje:Wrodzona wada osteogenezy (OI) / Medscape:

• Osoba często zapada na choroby układu oddechowego. Czasami prowadzą do rozwojuJakie są objawy wady wrodzonej osteogenezy (OI)? / Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowiekaniewydolność oddechowa.
• Dzieci z wrodzoną łamliwością kości często mają bardzo duże głowy. Jeśli kobieta rodzi naturalnie, kości miednicy mocno naciskają na czaszkę. Z tego powodu może wystąpić krwotok mózgowy.
• U kobiet w ciąży z wrodzoną łamliwością kości bardziej prawdopodobne jest oderwanie łożyska, dziecko urodzi się z niską masą urodzeniową, wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrostu, wadami wrodzonymi lub przedwcześnie.

Elena Meshcheryakova zauważa, że ​​ludzie z wrodzoną wadą osteogenezy żyją mniej więcej tak samo jak reszta. Ale często są utrudnione przez wtórne komplikacje. Na przykład przy ciężkiej skoliozie cierpią narządy wewnętrzne, osoba jest bardziej podatna na zachorowanie i może umrzeć wcześniej.

Jak diagnozuje się wrodzoną osteogenezę?

Jeśli dziecko lub dorosły często ma złamania bez poważnych uszkodzeń zewnętrznych lub jeśli występują inne objawy wymienione powyżej, należy skontaktować się z pediatrą lub terapeutą. Lekarz przeprowadzi badanie i przepisze badanie, aby wykluczyć inne patologie.

Do podstawowej diagnozy u dzieci i dorosłych stosuje się różne metody:

• Badania nad kolagenem. Na początek wezmąOsteogenesis Imperfecta (OI) Obróbka / Medscape próbka komórek skórazbadać in vitro, jak syntetyzują to białko.
• Radiografia. Na zdjęciach specjalista możeOsteogenesis Imperfecta (OI) Obróbka / Medscape weź pod uwagę świeże lub zrośnięte złamania, nieprawidłowe rozrosty tkanki kostnej, zmiany w budowie czaszki, deformację klatki piersiowej i miednicy.
• Densytometria. Ta metoda pozwalaOsteogenesis Imperfecta (OI) Obróbka / Medscape ocenić gęstość mineralną kości, a tym samym ich kruchość.

Jeśli zgodnie z wynikami badań pediatra lub terapeuta podejrzewa, że ​​jest to wrodzona wada osteogenezy, pacjent zostanie skierowany do genetyki. Zaproponuje zrobienie analiza DNA, aby znaleźć mutacje genów. Aby to zrobić, będziesz musiał oddać krew. Ta metoda jest skuteczna u 60-94% osób.

Jeśli kobieta nosi dziecko, które może mieć wadę genetyczną, można jej przepisać:

• Nieplanowane USG. PomagaOsteogenesis Imperfecta (OI) Obróbka / Medscape do wykrywania oznak wady osteogenezy u płodu przed porodem. Zwykle są to nienormalnie krótkie ręce i nogi, które można zobaczyć już w 16 tygodniu. Czasami lekarze stwierdzają nieprawidłowości w budowie czaszki, złamania żeber. Jednocześnie, według Eleny Meshcheryakovej, lekarze wykonujący USG w czasie ciąży są słabo poinformowani i praktycznie nie napotykają wady osteogenezy. Dlatego nie mają czujności wobec tej patologii i mogą postawić inną diagnozę. Na przykład achondroplazja, w której obserwuje się również skrócenie kończyn. Z tego powodu choroba nie zawsze jest rozpoznawana w czasie ciąży dziecka i może zostać zraniona przy urodzeniu.
• Pobieranie próbek kosmówki. Poprzez nakłucie w przedniej ścianie jamy brzusznej lekarz delikatnie pobierze próbkę tkanki przyszłego łożyska. Badanie trwa do 3 miesięcy ciąża.

Jak leczy się wrodzoną osteogenezę?

Nie możesz pozbyć się tej choroby. Ale są sposoby na zmniejszenie liczby złamań i ułatwienie życia. Zazwyczaj przyjmuje się kompleksowe podejście, które obejmuje leki i inne opcje leczenia.

Główną opiekę nad pacjentami sprawują pediatrzy i terapeuci. Ale kiedy pojawiają się problemy endokrynologiczne, neurologiczne, powikłania układu sercowo-naczyniowego,Leczenie / Osteogenesis Imperfecta Foundation wąscy specjaliści: endokrynolodzy, neurolodzy, kardiolodzy i tak dalej.

Sposób terapii zależy od ciężkości choroby.

Dieta

Dieta powinna mieć dośćLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape wapń, fosfor i witamina D, w przeciwnym razie kości staną się jeszcze bardziej kruche. Dlatego musisz jeść więcej ryb, nabiału, jajek i orzechów. Warto również upewnić się, że jedzenie jest wysokokaloryczne, zwłaszcza w ciężkich postaciach patologii.

Metody chirurgiczne

W ciężkich postaciach wady wrodzonej osteogenezy, w celu zapobiegania złamaniom kończyn dolnych, aLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape drążki teleskopowe, czasem szpilki.

Czasami u dzieci lub dorosłych zmienia się struktura czaszki i zaczyna wywierać nacisk na mózg. W takich przypadkach wymagana jest operacja, aby to naprawić. Operację można również wykonać, gdy skolioza.

Pomoce ortopedyczne

Są różneLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape urządzenia do zewnętrznego mocowania kończyn i stabilizacji stawów: szyny, ortezy, ortezy. Pomagają w okresie rekonwalescencji po operacji lub złamaniu, służą do chodzenia. Chociaż niektórzy ludzie muszą się przenieść do nieważny wózek inwalidzki.

Ćwiczenia

Aktywność fizyczna jest niezbędnaLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape tych, którzy wracają do zdrowia po złamaniu lub operacji, a także w celu zapobiegania urazom. Lekarz terapii ruchowej wybiera specjalny zestaw ruchów, które pomagają wzmocnić mięśnie.

Leki

Na całym świecie główny rodzaj narkotykówLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape do leczenia wady wrodzonej osteogenezy stosuje się bisfosfoniany. Ale instrukcje dla nich nie wspominają o anomalii genetycznej. Wskazano jedynie, że są one stosowane w osteoporozie u dorosłych. Jednak nawet gdy synteza kolagenu jest zaburzona, leki te pomagają zatrzymać niszczenie kości, zwiększyć jej gęstość mineralną, zmniejszyć ból i zmniejszyć liczbę złamań.

W Rosji występują trudności z wykorzystaniem takich funduszy. Jak zauważa Elena Meshcheryakova, w naszym kraju nie ma wytycznych klinicznych, standardu opieki. Istnieje tylko międzynarodowy protokół leczenia. Dlatego też lekarze bardzo często obawiają się przepisywania leków dzieciom, co zapobiega rozpowszechnianiu się farmakoterapii.

Dorosłym pacjentom jest łatwiej: z reguły mają współistniejące osteoporoza, do leczenia których potrzebne są właśnie bisfosfoniany.

Ponadto naukowcy dopuszczają w niektórych przypadkach stosowanie hormonu wzrostu i hormonu przytarczyc.

Terapia komórkowa i genowa

Chociaż te techniki są w fazie rozwoju. Uwaga naukowcówLeczenie i postępowanie z wrodzoną wadą osteogenezy (OI) / Medscape że przeszczep szpiku kostnego może być stosowany u osób z wrodzoną łamliwością kości. Do leczenia osoba planuje wstrzyknięcie komórki macierzyste, które są prekursorami osteoblastów, które tworzą tkankę kostną i syntetyzują kolagen.

Prowadzone są również badania, w których próbują przeszczepić do kości pacjenta jego własne komórki osteoblastów o zmienionej strukturze genetycznej. Muszą syntetyzować kolagen o normalnej strukturze molekularnej.

Kto płaci za leczenie

Dostępne są leki, podobnie jak inne opcje terapeutyczne na obowiązkowym ubezpieczeniu medycznym. Ale w tym celu musisz przejść badanie i mieć dokumentację medyczną.

Jak żyć z niedoskonałością osteogenezy?

Kanadyjska Fundacja Osteogenesis Imperfecta opracowała wytyczneWrodzona wada osteogenezy (OI) / Medscape dla tych rodzin, w których są dzieci z tą chorobą.

• Nie bój się dotykać i podnosić dziecka, ale zachowaj ostrożność. Nigdy nie bierz dziecko pod pachami. Lepiej umieścić jedną rękę między nogami pod pośladkami, a drugą pod ramionami i głową.
• Podczas zmiany pieluszki nie podnoś miednicy trzymając dziecko za kostki.
• Wybierz rozkładany fotelik samochodowy, który łatwo zdjąć z Twojego dziecka. Umieść warstwę gumy piankowej pod pasami bezpieczeństwa, aby zapobiec ich zgnieceniu.
• Nie noś dziecka w chuście ani nie tocz laski w wózku. Użyj szerokiego spacerowiczw którym dziecko dobrze pasuje.

Dorosłym z wrodzoną łamliwością kości nie zaleca się palenia tytoniu, spożywania alkoholu i hormonów steroidowych, ponieważ zmniejsza to gęstość mineralną kości.

Ponadto możesz zmniejszyć prawdopodobieństwo złamań w każdym wieku, jeśli odpowiednio wyposażysz swój dom.